唐氏筛查,甜蜜的“恐慌”

唐氏综合征又称21三体,国内又称为先天愚型,是目前为止世界上最常见的严重出生缺陷病之一。该病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。
症状及影响
1.患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。
2.绝大多数患者为严重智能障碍,唐氏综合征患儿的平均智商(IQ)仅为50,而普通儿童平均水平则为100;伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
3.生活不能自理,并伴有严重的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大地精神及经济负担。有资料显示,我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话,那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。
发生概率
染色体异常在新生儿中的发生几率为千分之五到千分之六,唐氏综合征为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长,其发生率随之升高。20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000,35岁以上孕妇生下21三体型患儿的可能性达1/350,45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性高达1/20。可见,产妇年龄越大,宝宝患有此疾病的概率越高。
如何筛查?
抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿球蛋白(AEP)和绒毛促进激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险指数,这样可以查出80%的“唐氏儿”。
筛查的最佳时期
孕15周~20周。
检查时候应注意些什么?可以吃早餐吗?
做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。
如何得知筛查结果
孕妇于抽血后2周回门诊做例行产前检查时,由门诊医生告知结果,若血清查呈阳性者再做羊水检查,明确诊断。
如果筛查出“唐氏儿”怎么办
唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。

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