孕期筛查缺陷宝宝

怀孕成功并不等于万事大吉,孕期检查就像是过筛子,只有顺利通过道道关卡的宝宝,才能有可能拿到健康证书。

哪些缺陷容易被忽视?

出生缺陷也就是先天异常、先天畸形,可分为两大类:一类是形态结构异常;一类是生理功能和代谢异常。形态结构异常包括神经管畸形,如无脑儿、脊柱裂等、唇腭裂、四肢畸形、先天性心脏病等。这些缺陷比较容易被发现,也容易引起大家的重视。生理功能和代谢功能异常包括先天性智力低下、先天性耳聋、先天性白内障、血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血等。其中有些缺陷由于没有形态异常或者形态异常不明显,不容易被发现,如先天性耳聋、苯丙酮尿症等,因而也容易被忽视。

有缺陷的宝宝都来自有遗传家族史的家庭吗?

不是的。虽然遗传是造成宝宝出生缺陷的很重要原因,但并不是所有的遗传病家族史的家庭一定会生育缺陷宝宝。因为除了遗传因素,环境因素也是造成出生缺陷的重要原因,大多数出生缺陷是遗传因素加环境因素导致的。另外,准妈妈的年龄也是一个原因,一般认为,准妈妈分娩时达到或者超过35岁是宝宝发生先天畸形的危险因素,因为随着年龄的增长,卵子趋于老化,染色体畸变的机会明显增多。所以, B超检查每个准妈妈都要做,35岁以下的准妈妈要做唐氏筛查,预产期时达到或者超过35岁的准妈妈要直接做羊水穿刺检查。

如果筛查异常就代表宝宝有缺陷吗?

不是的。孕期B超筛查和唐氏筛查的目的,就是把高危的或可能存在胎儿异常的准妈妈筛选出来,然后再做产前诊断,确定或排除宝宝是否有缺陷。其实,在唐氏筛查中绝大多数筛查出来的高危准妈妈经过进一步检查,都可以排除宝宝有缺陷。

每个准妈妈都有必要做产前诊断吗?

产前诊断的准确率很高,但不是每个准妈妈都要做,主要是针对分娩时35岁以上的高龄准妈妈;唐氏筛查出来的高危准妈妈;有过不良孕产史,如发生过多次自然流产或者胎停育或者生育过出生缺陷儿的准妈妈、夫妻一方有先天性缺陷疾病或者有遗传病家族史;影像学检查高度怀疑胎儿畸形等。 

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