辣妈帮首页> 孕期 >准妈妈,你了解唐氏筛查吗?

准妈妈,你了解唐氏筛查吗?

2016-05-18   来源:辣妈帮内容中心  

准妈妈,你了解唐氏筛查吗

1.什么是唐氏筛查

唐筛检查是孕期准妈妈必做的检查项目之一,唐氏筛查是一种通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重和采血时的孕周等信息,综合计算出胎儿先天缺陷风险的检测方法。


虽然唐氏筛查是通过抽血来完成,但主要是检查胎儿有无畸形,与抽血做肝功能测试等项目不一样,所以唐筛并没有空腹的要求。

2.为什么要做唐氏筛查?

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。


唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。

3.唐氏筛查什么时间进行?

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查的检查时间是非常重要的,一般情况下,唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。

(1)早期唐氏筛查

孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

(2)中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

唐氏筛查无论提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

4.哪些人要做唐氏筛查?

按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查:

1.怀孕年龄大于35岁的女性。

2.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

3.以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

4.产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。

5.在妊娠早期服过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

6.夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。

7.有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。

11、产前筛查确定的高风险人群