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专家孕育问答

无创低风险通过却提示性染色体异常

宝宝 1岁
Lv.2
你好华大无创21/18/13染色体低风险通过,但提示性染色体缺失一条45X0,请问无创对性染色体的检测准确率是多少?
1年前 楼主
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  • 问问

    备孕中
    Lv.13
    请上传清晰完整的报告单。
    1年前 1楼   回复
  • 宝宝 1岁
    Lv.2
    报告单上只出具了三体的低风险结果。
    1年前 2楼   回复
  • 宝宝 1岁
    Lv.2
    染色体异常是产检医院打电话通知的。无创只出那三项的报告
    1年前 3楼   回复
  • 宝宝 1岁
    Lv.2
    很着急等待回复
    1年前 4楼   回复
  • 问问

    备孕中
    Lv.13
    您好!您的问题已转给相关专家,请耐心等待专家回复。
    1年前 5楼   回复
  • Lv.11
    你好!无创DNA对染色体数目的异常,比如说21三体,18三体或者13三体数目的异常检测率可以达到百分之99.99,还是比较准的,但是对于染色体结构的异常,无创DNA并没有那么高的准确度,所以无创DNA如果提示是45X0,那么就是缺一条性染色体的话,我建议您一定要做羊水穿刺,来确定是否是特纳氏综合症,也就是我们说的45X0,这种染色体的异常,如果是这样的孩子出生,智力倒是不会有太大的影响,但是发育比较异常,可能就不会有生育的可能了。
    1年前 6楼   回复
  • 宝宝 1岁
    Lv.2
    引用 李少芬 1年前
    你好!无创DNA对染色体数目的异常,比如说21三体,18三体或者13三体数目的异常检测率可以达到百分之99.99,还是比较准的,但是对于染色体结构的异常,无创DNA并没有那么高的准确度,所以无创DNA如果提示是45X0,那么就是缺一条性染色体的话,我建议您一定要做羊水穿刺,来确定是否是特纳氏综合症,也就是我们说的45X0,这种染色体的异常,如果是这样的孩子出生,智力倒是不会有太大的影响,但是发育比较异常,可能就不会有生育的可能了。
    谢谢李医生的回复。我做了羊穿只出了FISH快速报告显示是多了一条47XXX怎么会出现2个结果呢?羊穿的核型分析还要等一个月才出来。我想问一下:1.FISH快速报告的准确率和核型分析一致吗?2.我还需要再做脐带血吗?3.如果确认是47XXX孩子能要吗?孩子以后会有什么不好的异常情况?
    1年前 7楼   回复
  • 小豆芽

    孕期59周
    Lv.7
    引用 萍 1年前
    谢谢李医生的回复。我做了羊穿只出了FISH快速报告显示是多了一条47XXX怎么会出现2个结果呢?羊穿的核型分析还要等一个月才出来。我想问一下:1.FISH快速报告的准确率和核型分析一致吗?2.我还需要再做脐带血吗?3.如果确认是47XXX孩子能要吗?孩子以后会有什么不好的异常情况?
    核型结果出来怎么样?
    9月前 8楼   回复
  • 小豆芽

    孕期59周
    Lv.7
    引用 李少芬 1年前
    你好!无创DNA对染色体数目的异常,比如说21三体,18三体或者13三体数目的异常检测率可以达到百分之99.99,还是比较准的,但是对于染色体结构的异常,无创DNA并没有那么高的准确度,所以无创DNA如果提示是45X0,那么就是缺一条性染色体的话,我建议您一定要做羊水穿刺,来确定是否是特纳氏综合症,也就是我们说的45X0,这种染色体的异常,如果是这样的孩子出生,智力倒是不会有太大的影响,但是发育比较异常,可能就不会有生育的可能了。
    李医生好,请教下特纳综合症孩子发育异常具体体现哪些方面
    8月前 9楼   回复