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无创低风险通过却提示性染色体异常
专家孕育问答
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无创低风险通过却提示性染色体异常
萍
Lv.2
你好华大无创21/18/13染色体低风险通过,但提示性染色体缺失一条45X0,请问无创对性染色体的检测准确率是多少?
2年前
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问问
Lv.14
请上传清晰完整的报告单。
2年前
1楼
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萍
Lv.2
报告单上只出具了三体的低风险结果。
2年前
2楼
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萍
Lv.2
性
染色体异常
是产检医院打电话通知的。无创只出那三项的报告
2年前
3楼
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萍
Lv.2
很着急等待回复
2年前
4楼
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Lv.14
您好!您的问题已转给相关专家,请耐心等待专家回复。
2年前
5楼
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李少芬
Lv.12
你好!无创DNA对染色体数目的异常,比如说21三体,18三体或者13三体数目的异常检测率可以达到百分之99.99,还是比较准的,但是对于染色体结构的异常,无创DNA并没有那么高的准确度,所以无创DNA如果提示是45X0,那么就是缺一条性染色体的话,我建议您一定要做羊水穿刺,来确定是否是特纳氏综合症,也就是我们说的45X0,这种染色体的异常,如果是这样的孩子出生,智力倒是不会有太大的影响,但是发育比较异常,可能就不会有生育的可能了。
2年前
6楼
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萍
Lv.2
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李少芬 2年前
你好!无创DNA对染色体数目的异常,比如说21三体,18三体或者13三体数目的异常检测率可以达到百分之99.99,还是比较准的,但是对于染色体结构的异常,无创DNA并没有那么高的准确度,所以无创DNA如果提示是45X0,那么就是缺一条性染色体的话,我建议您一定要做羊水穿刺,来确定是否是特纳氏综合症,也就是我们说的45X0,这种染色体的异常,如果是这样的孩子出生,智力倒是不会有太大的影响,但是发育比较异常,可能就不会有生育的可能了。
谢谢李医生的回复。我做了羊穿只出了FISH快速报告显示是多了一条47XXX怎么会出现2个结果呢?羊穿的核型分析还要等一个月才出来。我想问一下:1.FISH快速报告的准确率和核型分析一致吗?2.我还需要再做脐带血吗?3.如果确认是47XXX孩子能要吗?孩子以后会有什么不好的异常情况?
2年前
7楼
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小豆芽
Lv.7
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萍 2年前
谢谢李医生的回复。我做了羊穿只出了FISH快速报告显示是多了一条47XXX怎么会出现2个结果呢?羊穿的核型分析还要等一个月才出来。我想问一下:1.FISH快速报告的准确率和核型分析一致吗?2.我还需要再做脐带血吗?3.如果确认是47XXX孩子能要吗?孩子以后会有什么不好的异常情况?
核型结果出来怎么样?
2年前
8楼
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小豆芽
Lv.7
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李少芬 2年前
你好!无创DNA对染色体数目的异常,比如说21三体,18三体或者13三体数目的异常检测率可以达到百分之99.99,还是比较准的,但是对于染色体结构的异常,无创DNA并没有那么高的准确度,所以无创DNA如果提示是45X0,那么就是缺一条性染色体的话,我建议您一定要做羊水穿刺,来确定是否是特纳氏综合症,也就是我们说的45X0,这种染色体的异常,如果是这样的孩子出生,智力倒是不会有太大的影响,但是发育比较异常,可能就不会有生育的可能了。
李医生好,请教下特纳综合症孩子发育异常具体体现哪些方面
2年前
9楼
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