无创低风险通过却提示性染色体异常

萍

Lv.2

你好华大无创21／18／13染色体低风险通过，但提示性染色体缺失一条45X0，请问无创对性染色体的检测准确率是多少？

2年前楼主

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问问

Lv.14

请上传清晰完整的报告单。

2年前 1楼回复
萍

Lv.2

报告单上只出具了三体的低风险结果。

2年前 2楼回复
萍

Lv.2

性染色体异常是产检医院打电话通知的。无创只出那三项的报告

2年前 3楼回复
萍

Lv.2

很着急等待回复

2年前 4楼回复
问问

Lv.14

您好！您的问题已转给相关专家，请耐心等待专家回复。

2年前 5楼回复
李少芬

Lv.12

你好！无创DNA对染色体数目的异常，比如说21三体，18三体或者13三体数目的异常检测率可以达到百分之99.99，还是比较准的，但是对于染色体结构的异常，无创DNA并没有那么高的准确度，所以无创DNA如果提示是45X0，那么就是缺一条性染色体的话，我建议您一定要做羊水穿刺，来确定是否是特纳氏综合症，也就是我们说的45X0，这种染色体的异常，如果是这样的孩子出生，智力倒是不会有太大的影响，但是发育比较异常，可能就不会有生育的可能了。

2年前 6楼回复
萍

Lv.2


引用　李少芬　2年前

你好！无创DNA对染色体数目的异常，比如说21三体，18三体或者13三体数目的异常检测率可以达到百分之99.99，还是比较准的，但是对于染色体结构的异常，无创DNA并没有那么高的准确度，所以无创DNA如果提示是45X0，那么就是缺一条性染色体的话，我建议您一定要做羊水穿刺，来确定是否是特纳氏综合症，也就是我们说的45X0，这种染色体的异常，如果是这样的孩子出生，智力倒是不会有太大的影响，但是发育比较异常，可能就不会有生育的可能了。

谢谢李医生的回复。我做了羊穿只出了FISH快速报告显示是多了一条47XXX怎么会出现2个结果呢？羊穿的核型分析还要等一个月才出来。我想问一下：1.FISH快速报告的准确率和核型分析一致吗？2.我还需要再做脐带血吗？3.如果确认是47XXX孩子能要吗？孩子以后会有什么不好的异常情况？

2年前 7楼回复
小豆芽

Lv.7


引用　萍　2年前

谢谢李医生的回复。我做了羊穿只出了FISH快速报告显示是多了一条47XXX怎么会出现2个结果呢？羊穿的核型分析还要等一个月才出来。我想问一下：1.FISH快速报告的准确率和核型分析一致吗？2.我还需要再做脐带血吗？3.如果确认是47XXX孩子能要吗？孩子以后会有什么不好的异常情况？

核型结果出来怎么样？

2年前 8楼回复
小豆芽

Lv.7


引用　李少芬　2年前

你好！无创DNA对染色体数目的异常，比如说21三体，18三体或者13三体数目的异常检测率可以达到百分之99.99，还是比较准的，但是对于染色体结构的异常，无创DNA并没有那么高的准确度，所以无创DNA如果提示是45X0，那么就是缺一条性染色体的话，我建议您一定要做羊水穿刺，来确定是否是特纳氏综合症，也就是我们说的45X0，这种染色体的异常，如果是这样的孩子出生，智力倒是不会有太大的影响，但是发育比较异常，可能就不会有生育的可能了。

李医生好，请教下特纳综合症孩子发育异常具体体现哪些方面

2年前 9楼回复