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急!求助!羊水结果:STS缺失

呵呵

孕期103周
Lv.2
请专家帮我看看这个羊水结果:X-连锁鱼鳞病?STS基因缺失?这个严重吗?今天知道结果,医生说如果是男孩就会发病,建议终止妊娠、如果是女孩也会是基因携带者,听了这些,我想死的心都有,心里乱糟糟的,请各位帮帮忙,非常感谢,谢谢各位!
急!求助!羊水结果:STS缺失
1年前 楼主
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    孕期103周
    Lv.2
    报告一
    1年前 1楼   回复
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    孕期103周
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    报告二
    1年前 2楼   回复
  • 问问

    备孕中
    Lv.13
    您好!您的问题已转给相关专家,请耐心等待专家回复。
    1年前 3楼   回复
  • 呵呵

    孕期103周
    Lv.2
    引用 问问 1年前
    您好!您的问题已转给相关专家,请耐心等待专家回复。
    谢谢,我都哭了一天了,此刻心情,无以言表
    1年前 4楼   回复
  • 呵呵

    孕期103周
    Lv.2
    引用 问问 1年前
    您好!您的问题已转给相关专家,请耐心等待专家回复。
    亲爱的,我心急如焚啊,我想知道,如果是男孩,会怎样,如果是女孩,又会怎样,这孩子能要吗?
    1年前 5楼   回复
  • Lv.11
    不知道你怎么会进行羊水穿刺的基因鉴定,是不是父母有发病的情况,这个胚胎是一个女性胚胎,那么它是一个性染色体遗传的一种疾病。所以,女孩儿大多数可以携带基因而没有发病,因为女孩有两条X,一条X染色体是妈妈遗传给她的,还有一条X是从爸爸那遗传过来,那么爸爸如果是正常人的话,孩子有一条染色体,她可能不会发病,如果是男孩的话,因为妈妈提供一条有病的X染色体,那么爸爸提供的是Y染色体,只有一条染色体携带这种疾病,就有可能会发病,所以,你这个检测的结果,你也要根据自己的情况,如果是女孩,只是携带而不发病的话,是不影响孩子的。
    1年前 6楼   回复
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    孕期103周
    Lv.2
    引用 李少芬 1年前
    不知道你怎么会进行羊水穿刺的基因鉴定,是不是父母有发病的情况,这个胚胎是一个女性胚胎,那么它是一个性染色体遗传的一种疾病。所以,女孩儿大多数可以携带基因而没有发病,因为女孩有两条X,一条X染色体是妈妈遗传给她的,还有一条X是从爸爸那遗传过来,那么爸爸如果是正常人的话,孩子有一条染色体,她可能不会发病,如果是男孩的话,因为妈妈提供一条有病的X染色体,那么爸爸提供的是Y染色体,只有一条染色体携带这种疾病,就有可能会发病,所以,你这个检测的结果,你也要根据自己的情况,如果是女孩,只是携带而不发病的话,是不影响孩子的。
    谢谢!情况是这样的:我年龄大了,然后羊水穿刺排除唐氏儿,就顺便做了基因检测,看有没有别的问题,后来拿到报告说胎儿携带有X-联锁性鱼磷病的基因,是由于STS的缺失,后来我一想,才想起我家亲弟弟也有轻微的症状、才知道这个是遗传病,我们这边遗传科的医生的建议是,如果是男孩,会发病,有轻有重,建议终止妊娠……如果是女孩,只是携带者,去留由我们自己决定……所以,我们在想,只要孩子是健康的,都要,这是女婴,这孩子是健康的吧?非常感谢李教授及各位工作人员,谢谢!还有,我大的女儿11岁了,有必要带她去检查一下吗?看有没有携带这个基因?谢谢!
    1年前 7楼   回复
  • 呵呵

    孕期103周
    Lv.2
    引用 李少芬 1年前
    不知道你怎么会进行羊水穿刺的基因鉴定,是不是父母有发病的情况,这个胚胎是一个女性胚胎,那么它是一个性染色体遗传的一种疾病。所以,女孩儿大多数可以携带基因而没有发病,因为女孩有两条X,一条X染色体是妈妈遗传给她的,还有一条X是从爸爸那遗传过来,那么爸爸如果是正常人的话,孩子有一条染色体,她可能不会发病,如果是男孩的话,因为妈妈提供一条有病的X染色体,那么爸爸提供的是Y染色体,只有一条染色体携带这种疾病,就有可能会发病,所以,你这个检测的结果,你也要根据自己的情况,如果是女孩,只是携带而不发病的话,是不影响孩子的。
    我和老公都没有症状!
    1年前 8楼   回复
  • 呵呵

    孕期103周
    Lv.2
    李主任您好,这是我23周的时候做的四维报告单,问题一:边缘性前置胎盘;问题二:胎儿双肾肾孟分离分别为0.56和0.33;问题三:胎儿左心室强光斑。请问这些问题严重吗?谢谢!
    1年前 9楼   回复
  • Lv.11
    如果这个孩子是个女胎的话,应该是携带基因而不发病,那么将来她再生育的时候,也有这种遗传倾向,目前来讲,孩子是正常的,应该没有什么问题,另外,B超显示左心室有三个强回声点,肾盂分离,边缘性前置胎盘,这些要看妊娠的进展,边缘性前置胎盘会随着孕龄也可能会上移,那危险就会减少,如果不上移的话,分娩的时候出血可能会多,如果是遮盖宫颈内口的话,有可能还会要剖宫产结束分娩。那么,你心脏的问题,我建议做一个心脏的超声,做一个产前的诊断。
    1年前 10楼   回复
  • 呵呵

    孕期103周
    Lv.2
    引用 李少芬 1年前
    如果这个孩子是个女胎的话,应该是携带基因而不发病,那么将来她再生育的时候,也有这种遗传倾向,目前来讲,孩子是正常的,应该没有什么问题,另外,B超显示左心室有三个强回声点,肾盂分离,边缘性前置胎盘,这些要看妊娠的进展,边缘性前置胎盘会随着孕龄也可能会上移,那危险就会减少,如果不上移的话,分娩的时候出血可能会多,如果是遮盖宫颈内口的话,有可能还会要剖宫产结束分娩。那么,你心脏的问题,我建议做一个心脏的超声,做一个产前的诊断。
    谢谢!问了优生遗传科的医生,她说羊水结果没有问题,肾孟分离和左心室强光斑就没有问题,但我还是很担心!这是羊水核分析结果!谢谢李教授的爱心与耐心!
    1年前 11楼   回复
  • 呵呵

    孕期103周
    Lv.2
    引用 李少芬 1年前
    如果这个孩子是个女胎的话,应该是携带基因而不发病,那么将来她再生育的时候,也有这种遗传倾向,目前来讲,孩子是正常的,应该没有什么问题,另外,B超显示左心室有三个强回声点,肾盂分离,边缘性前置胎盘,这些要看妊娠的进展,边缘性前置胎盘会随着孕龄也可能会上移,那危险就会减少,如果不上移的话,分娩的时候出血可能会多,如果是遮盖宫颈内口的话,有可能还会要剖宫产结束分娩。那么,你心脏的问题,我建议做一个心脏的超声,做一个产前的诊断。
    这是四维彩超结果!
    1年前 12楼   回复
  • Lv.11
    上面已经回答了你的问题,孩子目前羊水穿刺染色体的数目和结构都是正常的结果,这一胎看来是比较正常的,所以放心的去继续妊娠下去,关于胎盘和孩子心脏的问题,还是应该再做一个胎儿的超声心动检测,看孩子心脏有没有问题,那么关于胎盘前置的问题,随着妊娠的进展,看看胎盘是否上移,如果是不上移,真是前置胎盘的话,需要剖宫产结束分娩,那么在手术当中出血可能会多,做好输血的准备。
    1年前 13楼   回复
  • 呵呵

    孕期103周
    Lv.2
    引用 李少芬 1年前
    上面已经回答了你的问题,孩子目前羊水穿刺染色体的数目和结构都是正常的结果,这一胎看来是比较正常的,所以放心的去继续妊娠下去,关于胎盘和孩子心脏的问题,还是应该再做一个胎儿的超声心动检测,看孩子心脏有没有问题,那么关于胎盘前置的问题,随着妊娠的进展,看看胎盘是否上移,如果是不上移,真是前置胎盘的话,需要剖宫产结束分娩,那么在手术当中出血可能会多,做好输血的准备。
    好的,谢谢您!
    1年前 14楼   回复