宝宝

一生等待

孕期91周
Lv.2
我第一个小孩检查出先天性软骨发育不全,我想问一个我现在怀孕8周了,我需要做什么样的检查才能排除先天性软骨发育不全这个问题?
1年前 楼主
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  • 问问

    备孕中
    Lv.13
    您好!您的问题已转给相关专家,请耐心等待专家回复。
    1年前 1楼   回复
  • Lv.11
    您和您先生有没有做过染色体检查呢?遗传机制ACH的发病与遗传有密切关系,为常染色体显性遗传。
    一般可以通过产前影像学诊断及基因诊断来发现。影像学诊断通过B超,三维更好,必要时核磁共振成像。基因诊断可以通过孕8周以后的绒毛活检术,羊水穿刺,超声引导下经皮脐静脉穿刺等来完成。建议您看遗传门诊进一步咨询。
    1年前 2楼   回复
  • 一生等待

    孕期91周
    Lv.2
    我们双方家人都没有此病史,会是遗传吗?
    1年前 3楼   回复
  • Lv.11
    也有可能是染色体突变。但是还是应该要查双方的染色体。
    1年前 4楼   回复