性染色体异常

性染色体异常的原因

性染色体异常导致的疾病

性染色体异常的治疗方法

辣妈帮首页> 孕育百科 >性染色体异常

性染色体异常

词条摘要

性染色体异常
性染色体病又称性染色体异常综合症,是指由性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变引起的疾病。性染色体病有多种类型,但都有共同的临床特征,即性腺发育不全或两性畸形。

性染色体异常

性染色体异常,人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活,严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常,如青春期才出现第二性征发育障碍或异常,某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外,单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析,自发性流产、死胎、早夭,先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。

性染色体异常的原因

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期性刺激卵母细胞,每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

性染色体异常导致的疾病

1、先天性卵巢发育不全:发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5%。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲,因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2%的45,X胎儿达足月,其余的在孕10~15周死亡。

2、曲细精管发育不良:又称克氏综合征,是一种染色体数目异常的性发育异常,典型的核型为47,XXY,亦可有嵌合,性腺为发育不良的睾丸。发生率为1:600~1:1000男婴。

3、超雌:母亲年龄大时危险性亦大。多X的特点为智力低下,亦有报道有5个X,X越多,智力低下程度越严重,临床常误诊为先天愚型。

4、XO/XY性腺发育不全:此类患者染色体为45,X/46,XY。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸,另一侧为条索状性腺,故又称为混合型性腺发育不全。临床特征有Turner综合征的表现,部分患者可有阴蒂增大。

5、真两性畸形:真两性畸形可有各种嵌合的性染色体,亦可有正常的46,XX或46,XY性染色体。

性染色体异常的治疗方法

治疗
染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。
产前检查
不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。