侏儒症的原因

侏儒症的症状

如何预防侏儒症

侏儒症的中医治疗

侏儒症的西医治疗

侏儒症吃什么好

侏儒症

词条摘要

侏儒症
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。

侏儒症的原因

侏儒症是由一种基因疾病引起的会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。而“垂体性侏儒症”的病因有两种:一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎、脑膜炎、结核病等。

小儿侏儒症的常见病因:
1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D佝偻病
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。


侏儒症的症状

一、垂体性侏儒
垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发 育。垂体性侏儒的主要临床表现有:
1、生长迟缓,无青春发动期,成年后有"老小孩"早衰形貌;
2、身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;
3、骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;
4、性器官发育不良,第二性征不发育;
二、克汀病
克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。如果儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导 致身材矮小。克汀病主要表现为:
1、脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;
2、股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;
3、性发育较迟,或不受影响;
4、智能低下。
三、软骨发育障碍
本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:
1、躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小, 下半身显著比上半身短;
2、脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;
3、智力发育正常;
4、性器官正常,有生殖能力。
四、卵巢发育不全症
卵巢发育不全症是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:
1、越接近青春期生长发育越迟缓;
2、生殖器官发育不全,原发性闭经;
3、身体矮胖,有盾甲状胸。


如何预防侏儒症

1、婚前体检
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2、孕期保健
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所 用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即 可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病 的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
3、儿童时期保健
儿童的饮食要做到饮食均衡,营养丰富,不能出现营养不良的状况。在日常生活中,多让儿童进行锻炼,多晒太阳,谨防佝偻病、软骨症的发生。


侏儒症的中医治疗

1.肾精亏虚

治法:滋肾填精、养血壮骨。

方药:治疗侏儒症的药物:补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳,补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;茯苓、泽泻、甘草健脾利湿;若气短乏力,加党参、黄杞。

2.肾阳不振

治法:温补肾阳、益气利水。

方药:右归饮加味、方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶、附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳、温中散寒;黄杞、泽泻、甘草益气健脾;当归、龟板胶养血活血、滋阴调经;若腰膝酸软或足跟痛,加仙灵脾、狗脊。

3.肺肾两虚

治法:益肺补肾、健脾壮骨。

方药:补肺汤合河车大造丸加减。方中孩儿参、天冬、麦冬、黄杞、杞子、熟地、五味子补肺滋阴;山药、山萸肉、杜仲、紫河车补肾壮骨;白术、甘草、茯苓、陈皮健脾燥湿;若肺阴不足有虚热,加黄柏、龟板。

4.脾胃虚弱

治法:益气健脾、补肾壮骨。

方药:异功散合大造丸加减。方中党参、白术、茯苓、山药、薏苡仁、陈皮、甘草、鸡内金益气健脾,和胃消食;龟板、牡蛎、当归、紫河车补肾养血,固精壮骨‘若下利清谷、滑泄不禁者,加诃子肉、肉豆蔻。

5.肝肾阴虚

治法:柔肝滋肾、益气生津。

方药:大补阴丸加减。方中熟地、杞子、龟板、白芍、知母、黄柏、苍术、牡蛎滋补肝肾,滋阴柔肝,平肝潜阳;当归、黄杞、紫河车、甘草、陈皮益气养血。

侏儒症的西医治疗

1.生长激素--生长激素的应用年龄越小越好。DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好。用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,或5~6年,或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。疗程中必须供给丰富的蛋白质。

初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显着。经治疗后50%可达正常身高。

2.雄性激素--在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙。但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上,诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,肌肉注射,每2周一次,半年为一疗程。休息3~6个月可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。

3.绒毛膜促性腺激素(HCG)--一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好,剂量为500~1000U,皮下注射,每周2次,半年为一疗程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周2次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。

4.甲状腺制剂--患侏儒症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用。

侏儒症吃什么好

对于侏儒症的患者,应讲究营养均衡,荤菜、素菜合理搭配,粗粮、细粮均衡摄入。坚持每天喝牛奶,吃鸡蛋。
在饮食方面,侏儒症患者应以平衡的饮食为好,即荤菜、素菜合理搭配,粗粮、细粮均衡摄入。总体来说,食谱相对广一点更好。以下几种食品有助于身材的发育。
1、沙丁鱼。沙丁鱼是蛋白质的宝库。另外也可以食用鱿鱼、鲍鱼、鲤鱼和含钙、磷比较丰富的鱼松等。另外牛奶是一种全营养品,它也含有丰富的蛋白质、氨基酸、钙、磷等,对增高极为有利。
2、蔬菜。例如菠菜,菠菜是维生素的宝库。每天吃100克菠菜,就可以满足生长发育的需要。另外也可多吃含维生素比较多的油菜、莴苣。胡萝卜。还有胡萝卜含大量的维生素B1、B2、B12、咽酸,它被称为红色的金花。儿童的菜肴里每天加入100克的胡萝卜,大有益处。
3、水果中柑桔较好。柑桔当中维生素A、B1、C含量分别是苹果的3倍,那么酸桔、广柑、香橙、柠檬都是属于柑桔类的食品,每天吃二个新鲜的柑桔类水果,是非常好的。