小儿地中海贫血的症状

小儿地中海贫血的治疗

小儿地中海贫血的护理

如何预防地中海贫血

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小儿地中海贫血

词条摘要

小儿地中海贫血
小儿地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性血管外溶血性贫血。

小儿地中海贫血的症状

根据不同种类肽链的合成障碍,地贫可分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫这四种。临床上常见的为α-地贫和β-地贫。由于情况的轻重不一,分别可分为轻、中间和重型3种。其中属前两种的患者一般都能存活至成年,而重型患者易在幼年夭折。临床上,孩子越早发病,病情就越严重。轻型地贫不易察觉,往往在调查家族病史时才被发现。
1.α-地贫
(1)静止型。患儿没有贫血的表现,红细胞也正常,只是脐带血有些异常,即Hb Barts含量介于0.01—0.02之间,但三个月后这异状就会消失。
(2)轻型。患者没有任何贫血症状。红细胞形态出现某些变异,比如说形状改变、大小不均、海因茨体呈阳性和中央浅染等。通常,脐带血中Hb Barts的含量在0.034到0.140之间,但120天之后此症状会消失。
(3)中间型。也称为血红蛋白H病。出现轻度至中度贫血的症状。此时病人有贫血的特征,但是什么时候出现贫血、出血量多少等临床表现都有很大的差别。大多数患儿在1岁以后会出现贫血、乏力、轻度高胆红素血症或是脾肝大的症状。此程度的患儿大多只能存活至成年。
(4)重型。也称为Hb Barts胎儿水肿综合征。患此病的胎儿一般会在30-40周时流产或是胎死腹中。即使出生,患儿容易在分娩后半小时内夭折。患儿出生后可见明显贫血、肝脾器官肿大、全身水肿以及胎盘大且脆等症状。
2.β-地贫
(1)轻型。患儿可能会轻度贫血,出现脾肿大问题,也可能无任何症状,还可能有轻度的脾肿大的特征。不易发现常被忽略,一般可存活至老年。
(2)中间型。患儿幼儿期没有症状,一般在幼童期才表现出来,程度介于轻型和重型间,主要的症状有脾脏较轻、中度的脾肿大、较轻的骨骼改变。
(3)重型。也被称为Cooley 贫血。刚出生时尚无显著特征,但在90天到满岁阶段开始出现慢性进行性贫血的症状。患儿一般会肝脾肿大、面色苍白、发育不良,伴有轻度高胆红素血症,随着岁数增长越来越明显,且会出现骨骼变大和髓腔变宽的特征。满1周岁后颅骨相貌产生明显的变化,脑袋变大、眼距变款、颧高鼻塌。此为身患地中海贫血的典型长相。孩子往往会并发气管炎和肺炎,严重的甚至心力衰竭。若不治疗,患儿易在5岁前夭折。


小儿地中海贫血的治疗

1.一般疗法
平时注意休息和补充营养,多吃富含维生素E和叶酸的食物。
2.输注浓缩红细胞。
(1)高量输血。这种方法是先反复给患儿输浓缩红细胞,当患儿血液中血红蛋白的含量达到120-140g/L时暂停,等患儿3-4周后血红蛋白含量下滑到90-80g/L或是更低时注输浓缩红细胞10-15ml/kg,使得孩子的血红蛋白含量会到100g/L以上。这样能使胃肠道降低对铁的吸收,压制脾脏继续肿大的趋势,纠正机体缺氧的状态。
(2)低量输血。中等量的输血能暂时挽回濒临死亡的重度患者,使他们的HB含量稳定在60-70g/L的水平。但随着患者的年龄增长,这种方式的治疗效力越来越有限,不少患者在如此维持治疗十年后由于器官逐渐衰竭而逝世。
3.切除脾脏。适用于脾肿大的中度贫血病人。切除脾脏会使免疫力降低,所以应在孩子满5岁后进行且需严格掌控好适应症。
4.造血干细胞移植。移植包括四个部分,分别为骨髓移植(BMT)、外周血造血干细胞移植(PBSC)、宫内造血干细胞移植( IUHCT)和脐血移植(BMT)。目前独有此手术能根治地贫,有经济能力且有移植来源的病人应尽早进行。
5.铁鳌合剂。此治疗方法适用于因长时间大量输血或是胃肠道增加对铁的摄取等原因造成体内铁过量(一般为大于20克)的患者。铁鳌合剂能让铁通过排尿和排遗流出体内,然而它并不能抑制胃肠道继续吸收铁。一般建议2-3岁后或是有明显的铁负荷过重才使用铁鳌合剂。目前常使用去铁敏加注氯化钠溶液或重蒸馏水进行皮下注射。目前,国外已经研发出了口服剂,但经济成本相当高。
6.基因活化治疗。用化学药物来改变基因的状。但目前此项技术仍在探索中,临床使用很少。


小儿地中海贫血的护理

1.注意饮食。建议选择营养丰富的食品,清淡为佳,少吃辛辣油腻之物,饭菜精心搭配,保持营养均衡。
2.勤锻炼。此症的患者体质要比常人弱一些,平常要多注意休息和防寒。同时适当进行户外锻炼,增强体质,打太极拳、气功这些活动能增强抵抗力。
3.调整心态。过激和阴郁的情绪不利于治疗,并且会加速病情的恶化。面对疾病要有健康向上的心态,保持乐观轻松的情绪也是抗病的良方。


如何预防地中海贫血

地中海贫血作为遗传病,基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
1、婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,做好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。
2、产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。