尿毒症遗传吗

尿毒症的早期症状

尿毒症原因

疾病治疗

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尿毒症遗传性

词条摘要

尿毒症遗传性
慢性肾衰竭是指各种肾脏病导致肾脏功能渐进性不可逆性减退,直至功能丧失所出现的一系列症状和代谢紊乱所组成的临床综合征,简称慢性肾衰。慢性肾衰的终末期即为人们常说的尿毒症。尿毒症不是一个独立的疾病,而是各种晚期的肾脏病共有的临床综合征,是慢性肾功能衰竭进入终末阶段时出现的一系列临床表现所组成的综合征。

尿毒症遗传吗

尿毒症本身没有遗传性,但演变成尿毒症的一部分基础疾病有家族史,如多囊肾、糖尿病和高血压等,由这些疾病并发而来的肾病、尿毒症则带有一定的遗传倾向。

尿毒症是由多种慢性疾病造成的肾单位严重损害,是机体在排泄、代谢和调节水、电解质、酸碱平衡等方面出现紊乱的临床综合症候群。伴随尿毒症的发生,患者的消化、心血管、神经、血液等全身各个系统均会出现症状表现,其中最早和最常见的表现就是胃肠道不适,如恶心、呕吐、食欲下降,还有夜尿增多、易疲劳等。

尿毒症的早期症状

1、轻微的疲倦、注意力不集中;肠胃不适、肠胃出血、恶心、呕吐;夜尿、多尿、尿清(颜色变淡);贫血、脸色变得苍白或土黄;全身骨头酸痛或腰酸背痛;月经不规则;抽筋;眼睑或者下肢浮肿。

2、胃口不佳。这是由于尿毒素潴留,影响消化功能所致,多数人不以为然。待病情发展,将会出现腹部闷胀不适、恶心、呕吐,甚至大便次数增多或便质稀烂,此时,病已较重,这也往往是病人不得不就医的重要原因。

3、高血压。因为肾脏有排钠、排水的功能,肾功能受损时体内会发生钠和水的蓄留,另外,此时肾脏会分泌一些升高血压的物质。因此,尿毒症病人早期会有不同程度的高血压。若有高血压加之凝血机制差易致鼻或齿龈出血,要引起注意。

尿毒症原因

尿毒症听起来是很可怕的名词,简单地说,当肾脏几乎完全丧失它原有的功能,而以各种不适的症状表现出来,如严重的恶心、呕吐、气喘如牛、心悸、极度的倦怠等,这就是尿毒症。那么导致尿毒症发生的原因都有哪些?

1、泌尿系感染或尿路感染引起。

2、药物不同程度的毒副作用引起。

3、原发性肾丝球肾炎

4、糖尿病: 30%的糖尿病患者,直接转归就是尿毒症糖尿病。

5、药物引起的间质性肾炎

6、高血压:高血压病人中的15%会直接转为尿毒症。

7、 慢性肾盂肾炎

8、遗传性成人多囊肾

9、系统性红斑狼疮

10、与年龄相关。随着年龄的增长,肾脏的结构和功能都发生明显的退行性改变。

11、艾滋病病毒感染引起的尿毒症呈上升趋势。此原因现已占到尿毒症诱因的1%

12、肾病尤其是慢性肾炎是尿毒症的主要原因,所有慢性肾脏疾病的最终结局都将是尿毒症。

13、其它疾病引起的肾衰竭,如痛风、多发性骨髓瘤等 。

疾病治疗

慢性肾功能不全进展至尿毒症期时需要肾脏替代治疗。

经常会有些患者,已经进入尿毒症期了,但却一直拖延,不愿意接受透析治疗,总担心透析副作用、费用等等。很多患者还会寄希望于中医中药治疗能“治愈”尿毒症,摆脱透析。其实透析就是代替肾脏工作,当患者进入尿毒症期时,患者肾脏应该损坏了超过90%以上,如果这时一直拖延而不采取替代治疗,那么毒素存留体内,对身体其它的脏器也会带来不可逆的损害,如心脏、消化系统、骨骼、血液系统等。而尿毒症是药物治疗不可能治愈的疾病,不存在所谓的能治愈尿毒症的灵丹妙药。因此尿毒症患者应该毫不犹豫地及时采取肾脏替代治疗,即透析治疗。

对于病情相对稳定的尿毒症患者

此类患者病情相对稳定,虽然也需要尽快开始肾脏替代治疗,但尚无急诊透析指征。此类患者在药物治疗,饮食控制的同时,需要积极做好透析前准备工作。比如由医护人员进行透析前相关内容的宣教,使患者充分了解肾脏替代治疗的必要性及局限性,结合自身条件、家庭环境、工作情况、经济状况等选择适合的透析方式(血液透析或腹膜透析);拟行血液透析的患者,需提前13个月行造瘘手术,联系好长期透析治疗的血透中心等。而准备腹膜透析的患者,需提前24周做好腹膜透析管的置入术。

尿毒症急症

常见的尿毒症急症包括:

高钾血症 尿毒症时肾脏排钾能力下降,此时易于出现高钾血症;尤其当钾摄入过多、酸中毒、感染、创伤、消化道出血等情况发生时,更易出现高钾血症。严重高钾血症(血清钾>65mmol/l)可能导致心跳骤停,危及生命,需及时抢救:钙剂对抗高钾对心肌的毒性,常用10%葡萄糖酸钙1020ml 加入等量高渗葡萄糖,缓慢静推,时间不少于5分钟。如注射5分钟后心律失常无改善或虽有效但很快又再发,可再次注射;乳酸钠或碳酸氢钠可促进钾离子进入细胞内,拮抗钾对心脏的抑制,增加尿钾排出;葡萄糖和胰岛素联合应用(4g葡萄糖:1U胰岛素)可促进钾向细胞内转移;④口服或注射排钾利尿剂(呋塞米、托拉塞米等)促进肾脏排钾;⑤口服阳离子交换树脂,促进钾从肠道排泄;⑥高钾非常严重(>6.5mmol/l),而上述处理效果不佳时可行血液透析治疗降低血钾。心衰肺水肿 尿毒症患者肾脏调节水钠平衡的功能减退甚至丧失,尿量减少,容易形成容量负荷过重,严重时发生心衰、肺水肿,危及生命。其预防及治疗措施包括:控制水的摄入,使入水量少于出水量,必要时予利尿剂;血液透析超滤脱水治疗;强心、扩管等治疗。代谢性酸中毒 血pH<7.2,二氧化碳结合力<13mmol/l,有代谢性酸中毒的临床表现(食欲不振、呕吐、虚弱无力、呼吸深长等)。处理措施:静脉补充碳酸氢钠:5%碳酸氢钠溶液静滴;血液透析纠正酸碱平衡紊乱。毒素水平高,血肌酐≥707umol/l,尿素氮≥28.6mmol/l,尿毒症症状明显时,需要急诊血液透析清除毒素;出现心包炎、消化道出血等严重并发症时。以上情况需要紧急透析治疗时,需要经中心静脉插管建立血流通路,初次透析患者可能发生透析失衡综合征,因此首次透析时间较短,一般在2个小时左右。

血液透析与腹膜透析

血液透析:将患者的血液经血管通路引入透析机,在透析器中透过透析膜与透析液之间进行物质交换,再把经过净化的血液回输至体内,以达到排出废物、纠正电解质、酸碱平衡紊乱的目的。如能长期坚持合理的透析,不少患者能存活1020年以上。

血液透析由于需借助血透机,须每周到医院2次至3次,每次大约4个小时,其优点在于每次血透后体内积存的废物较少,每周都有固定的时间回到医院进行治疗,如有病情变化,可得到及时的处理,透析过程中有专业医疗人员操作,无需自己动手。

缺点也很明显:每次需要扎针;贫血比较严重;透析前后血压会受影响,对心血管疾病和糖尿病病人较不利;需要严格控制饮食;透析前较易产生不适 ;无法任意更改透析时间;感染乙型肝炎和丙型肝炎的风险大大增加。

腹膜透析:把一种被称为“腹透液”的特制液体通过一条“腹透管”灌进腹腔,这时候腹膜的一侧是含有代谢废物和多余水份的血液,另一侧是干静的腹透液,血液里的代谢废物和多余水份就会透过腹膜跑到腹透液里。保留3-4个小时后(夜间可保留8-10小时),把这些含有废物的腹透液从腹腔里放出来,再灌进去新的腹透液。这样每天更换3-4次,就可不断地排出体内的毒素和多余水份了。患者及其家属经过教育、培训,掌握腹膜透析操作后,可自行在家中进行腹膜透析。若借助全自动腹膜透析机,每日夜晚在睡眠中执行透析即可,白天的时间可以正常的工作、学习。

腹膜透析的优点:

⑴保护残余肾功能比血透好:腹透是最接近生理状态的治疗方案,腹透过程中没有血流动力学、体液容量和生化的骤变,从而减少因内环境不稳定而产生的透析并发症,如心血管病变、高血压、低血压、心律失常等。治疗过程中不会造成肾脏缺血,有利于保护残余肾功能。

⑵适用范围广:腹膜透析心血管的稳定性好,是伴有严重心血管疾病、脑血管疾病、糖尿病以及老年患者首选的透析方式;腹透的饮食限制较少,患者营养状态较好,对儿童的生长发育影响少,且免除血透穿刺的痛苦;腹透不需要动静脉瘘,避免了糖尿病患者因周围血管病变而导致的动静脉瘘闭塞。

⑶透析效率高:对中分子毒素物质、β2微球蛋白及磷的清除较好。故腹透能改善尿毒症的症状、对贫血、神经病变的改善优于血透。

⑷发生乙型和丙型病毒性肝炎感染的机会少。

⑸长期透析发生透析骨病的程度亦优于血透。

⑹可在家中进行透析,不用去医院,不影响工作、学习和旅游,治疗费用较低,生活质量高。

腹膜透析的缺点:由于腹膜透析需要在腹腔内置入腹透管,且透析过程中存在频繁的更换腹透液等操作,如果患者或家属没有严格掌握好无菌操作,容易感染,导致腹膜炎。但随着腹膜透析装置的改进,腹透专科医生、护士对患者的教育和培训的加强,生活、居住卫生条件的改善,腹膜透析感染的发生率已经大大的降低。

腹膜透析用于维持尿毒症患者的生命有三十余年的历史。目前在香港及一些欧洲国家,尿毒症病人中的80%在腹膜透析治疗下生活、工作和学习。

但是,无论血透还是腹透,都只能代替肾脏的清除代谢废物、维持水、电解质、酸碱平衡的作用,而无法替代肾脏的另外一个重要功能,即内分泌功能,比如EPO、活性维生素D3等的产生。因此维持性血液透析或腹膜透析的病人,仍然需要视病情使用EPO、骨化三醇等药物治疗。而并非某些患者认为的做上透析就不用吃药了

肾移植是尿毒症病人最合理、最有效的治疗方法,但由于供体的缺乏,肾移植无法发挥其应有的治疗作用。目前全国每年接受肾移植者仅有5000多例,大约每150个等待的病人,只有一人可能得到肾移植的机会,而供体短缺已成为限制器官移植的一个瓶颈。因此绝大多数尿毒症患者需要长期维持性血液透析或腹膜透析治疗。根据机构统计数据,我国在治透析患者约为10万人,血透患者约占 90% ,腹透患者仅占10%